SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau,
también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una
anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas
vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología
no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la
literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este
problema no llegan a término.
La prevalencia de este síndrome
es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en
niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome
sobreviven menos que los fetos femeninos.
La causa del Síndrome de
Patau
Como sucede en otros síndromes causados por
alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo
materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada
de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien
puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denominatrisomía;
o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se
llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del
cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía
parcial.
La edad
materna avanzada constituye un factor de riesgo para este
síndrome. Por otro lado, hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no
se hereda de padres a hijo
Síntomas del síndrome
de Patau
- - Malformaciones del sistema nervioso
- Dilatación
de los ventrículos cerebrales.
- Fallo
en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo
embrionario (holoprosencefalia).
- Retraso
mental severo.
- Epilepsia.
- - Malformaciones en cabeza y cuello
- Tamaño de la
cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
- Ojos
muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en
uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se
llama coloboma.
- Mentón
pequeño (micrognatia).
- Labio
leporino o paladar hendido.
-
Malformaciones cardiacas
- Localización
del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo
que se denomina dextrocardia.
- Comunicaciones
patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y
aurículas.
- Válvulas
cardiacas anormales.
Consejo genético para el
síndrome de Patau
Si una pareja ha concebido un feto con trisomía trece anteriormente y desea
intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por
especialistas en genética y reproducción para tratar de controlar los posibles
factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.
Tratamiento y pronóstico del
síndrome Patau
No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se
puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan
presentarse de forma precoz.
Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los
niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se
inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas
dependerán de los órganos y sistemas afectados. Por lo general las principales
complicaciones son:
- Problemas
respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida
en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
- Dificultades
para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser
alimentados por medio de una sonda nasogástrica.
- Convulsiones,
alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o
ritmo cardiaco, entre otros.
Si el niño con síndrome de
Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente llegará al año de
vida.
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