ESTUDIO DE CASO


ESTUDIO DE CASO 
Se presenta caso de síndrome de Patau diagnosticado ecográficamente a las 25 semanas de gestación y confirmado por cariotipo. Su desenlace fue fatal apenas nacido. 

Paciente gestante de 34 años, secundigesta, primípara, cesareada anterior, sin antecedentes de consumo de medicamentos, alcohol ni contacto con agrotóxicos. Sin conocimiento de familiares afectados por alteraciones congénitas. Tiene ecografìa del 1/11/13 con gestación de 13 semanas sin particularidades. Acude al Hospital Nacional a las 25 semanas para ecografía obstétrica de rutina remitida por otro colega. En este estudio se constatan: dilatación ventricular, arrimia, probóscide, ciclopia probable, arteria umbilical única y cisterna magna aumentada

Se sugiere cariotipo (el estudio cromosómico del feto) que no es aceptado por el esposo, por cuestiones religiosas. Sigue la gestación y a las 35 semanas se repite ecografía con informe de restricción del crecimiento intrauterino y microcefalia. Se interrumpe la gestación por cesárea debido a situación transversa. Se obtiene un recién nacido de 2300 g, sexo masculino, 3/1/0, que abito a los 15 minutos del nacimiento. En el feto se observa: microcefalia, ciclopia, prosbocide, arteria umbilical única, arrinia, criptorquidia, dedos de las manos superpuestos



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