TRISOMÌA 13
Incidencia
Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.
Aspectos clínicos
Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término pero si llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios.
Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones.
En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo.
El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones.
En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos.
En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones poliquísticos.
Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones.
En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo.
El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones.
En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos.
En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones poliquísticos.
Aspectos genéticos
Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13). En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.
-¿Puede el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) detectar un embrión que sea portador de una trisomía 13?
Sí. La técnica de DGP permite detectar una trisomía 13 (entre otras alteraciones) y por tanto seleccionar aquellos embriones no portadores.
La entrevistas se le hizo al Dr. Thomas Bartholin que descubrio el Sindrome de Patau en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau.
FUENTE DE INFORMACIÓN
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