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TRISOMÌA 13  Incidencia Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna. Aspectos clínicos Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término pero si llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios. Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo. El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son d...
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SÍNDROME  DE PATAU El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término. La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos. La causa del Síndrome de Patau Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien s...
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ESTUDIO DE CASO

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ESTUDIO DE CASO  Se presenta caso de síndrome de Patau diagnosticado ecográficamente a las 25 semanas de gestación y confirmado por cariotipo. Su desenlace fue fatal apenas nacido.  Paciente gestante de 34 años, secundigesta, primípara, cesareada anterior, sin antecedentes de consumo de medicamentos, alcohol ni contacto con agrotóxicos. Sin conocimiento de familiares afectados por alteraciones congénitas. Tiene ecografìa del 1/11/13 con gestación de 13 semanas sin particularidades. Acude al Hospital Nacional a las 25 semanas para ecografía obstétrica de rutina remitida por otro colega. En este estudio se constatan: dilatación ventricular, arrimia, probóscide, ciclopia probable, arteria umbilical única y cisterna magna aumentada Se sugiere cariotipo (el estudio cromosómico del feto) que no es aceptado por el esposo, por cuestiones religiosas. Sigue la gestación y a las 35 semanas se repite ecografía con informe de restricción del crecimiento intrauterino y microcefa...
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